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如何理解ESP数据库

如何理解ESP数据库，相信很多没有经验的人对此束手无策，为此本文总结了问题出现的原因和解决方法，通过这篇文章希望你能解决这个问题。

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ESP 全称是NHLBI Exome Sequencing Project, 是由多个大学和研究结构合作开展的一个大型的外显子测序项目，主要目的是通过NGS技术对不同人群进行SNP分型，来辅助心脏，肺，血液相关疾病的研究。

通过首页的Data Browser按钮，可以检索数据库。可以通过以下4种方式进行检索：

  1. HUGO命名的gene symbol

  2. Entrez Gene ID

  3. 染色体区域

  4. dbSNP rs ID

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检索结果中提供了两种人群的结果

  1. EuropeanAmerican

  2. AfricanAmerican

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在结果展示的页面，给出了每个变异位点相关的详细信息。

1. 基因相关信息

这部分内容会给出基因的symbol, ID，染色体区域等基本信息，还会给出pathway, COSMIC, STRING, OMIM等数据库的链接


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2. 变异位点表头信息

通过单选框，对变异位点的表头进行筛选

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3.  变异位点的详情页面

根据前面筛选的表头，展示每个变异位点对应的信息

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不同类型的变异位点填充色是不同的，颜色和变异类型的对应关系如下

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检索的结果是可以下载的，点击右上角的download按钮即可下载，支持text和vcf两种格式。

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除了检索之外，还可以一次下载整个数据库中的内容，点击首页的Download按钮即可跳转到下载页面。

该页面提供的数据是对6503例样本的分析结果，变异位点的位置是基于hg19版本的，为了适配hg38版本，新增了字段来存储hg38版本上的位置信息。提供了5个文件供下载，可以分成3类

1.SNP分型结果

ESP6500SI-V2-SSA137.GRCh48-liftover.snps_indels.txt.tar.gz
ESP6500SI-V2-SSA137.GRCh48-liftover.snps_indels.vcf.tar.gz

2.测序覆盖度结果

ESP6500SI-V2.GRCh48-liftover.coverage.all_sites.txt.tar.gz
ESP6500SI-V2.coverage.seq_blocks.txt.tar.gz

3.外显子目的区域文件

agilent_nimblegen_exome_targets_esp_project.tar.gz

通常情况下，下载VCF文件就可以了。

看完上述内容，你们掌握如何理解ESP数据库的方法了吗？如果还想学到更多技能或想了解更多相关内容，欢迎关注创新互联行业资讯频道，感谢各位的阅读！


本文题目：如何理解ESP数据库
新闻来源：http://cdxtjz.cn/article/igdgop.html

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